El investigador afirma ser optimista sobre la investigación para el síndrome de Phelan-Mcdermid

síndrome de phelan-mcdermid, también conocido como síndrome de 22q13, representa uno de los muchos campos del campo de enfermedades raras. De origen genético, la condición es causada por cambios en el final del brazo largo del cromosoma 22, impactando directamente el funcionamiento del gen Shank3, fundamental para la comunicación entre las neuronas. Las manifestaciones clínicas incluyen el desarrollo global en el desarrollo, la hipotonía neonatal (debilidad muscular desde el nacimiento), dificultades en la adquisición del habla y los comportamientos asociados con el trastorno del espectro autista. "Es un síndrome que requiere que se diagnostican exámenes genéticos específicos, como el cariotipo o técnicas más sensibles, como MLPA (técnica utilizada para identificar deleciones o duplicaciones en áreas específicas de un gen o cromosoma)", explica Guilherme Baldo, coordinador de investigación de la casa rara, referencia nacional en enfermedades genéticas. "Debido a que afecta un gen crucial en el funcionamiento sináptico, genera una imagen clínica muy compleja y variable, lo que dificulta el diagnóstico temprano", señala.

esperanza -limitaciones terapéuticas actuales no significa falta de esperanza. La investigación internacional ya avanza con pruebas clínicas de terapia génica dirigida al síndrome de Phelan-Mcdermid. La estrategia consiste en la entrega de una copia funcional del gen Shank3 directamente al cerebro de los pacientes a través de un vector viral, AAV9, el mismo utilizado en la terapia para la atrofia muscular espinal (AME), otra enfermedad genética grave. Baldo aclara que, "en el caso de Phelan-Mcdermid, el objetivo es obtener el gen que el vector administre para producir la proteína ausente a las neuronas, corrigiendo parte del déficit funcional".

barreras - A pesar de los avances globales, el escenario nacional aún enfrenta dificultades. "En Brasil, la investigación sobre esta condición está limitada por una suma de factores como la escasez de financiamiento, la falta de modelos celulares y animales, y obstáculos estructurales para el desarrollo de terapias avanzadas", dice Baldo. Señala que, fuera del país, el apoyo de los pacientes y las inversiones filantrópicas han acelerado sus estudios.

aún así, hay razones para el optimismo. Centros como la Casa de las Universidades Raras y Públicas han jugado un papel clave. "Sí, tenemos infraestructura para diagnosticar e iniciar estudios sobre enfermedades como Phelan-Mcdermid. La estandarización de los exámenes, el desarrollo de nuevas técnicas y la capacitación de profesionales son esenciales y posibles pasos aquí", dice Baldo. "Las universidades también son el punto de partida para las terapias innovadoras, que luego atrae el interés de la industria farmacéutica", señala.

aprendizaje - Con una vasta experiencia en enfermedades lisosomales, Baldo ve paralelos importantes entre diferentes patologías raras. "Cada avance terapéutico para una condición rara abre puertas a otros. El uso de AAV9, por ejemplo, muestra cómo una tecnología exitosa en una enfermedad puede adaptarse a otra, cambiando solo el gen transportado", dice.

Esta lógica de "casos de éxito" inspira nuevas estrategias y acelera la innovación. Además, según Baldo, el uso creciente de la inteligencia artificial puede mejorar significativamente el tiempo hasta el diagnóstico, aumentando la ventana de eficacia para futuras terapias.

futuro -Para Guilherme Baldo, el futuro de la biotecnología en enfermedades raras es alentador. "Estamos experimentando una revolución. La combinación de diagnóstico genético más accesible, inteligencia artificial, terapias génicas y edición genómica puede transformar completamente el pronóstico de afecciones como Phelan-Mcdermid", cree.

El coordinador de investigación de la casa rara asegura que los científicos, médicos, pacientes, familiares, gubernamentales e industrias hayan alineado objetivos: diagnóstico temprano y tratamiento efectivo. "Y por primera vez, tenemos herramientas reales para hacerlo posible", concluye.

"Cada avance terapéutico para una condición rara abre puertas a otros"