Brasil promueve acciones para el diagnóstico de enfermedades raras con manifiesto de la UDNI

El 29 de abril el mundo celebra el "Día del No Diagnosticado" para dar visibilidad a los pacientes que padecen una enfermedad rara que aún no ha sido diagnosticada. Para conmemorar la fecha, la Red Internacional de Enfermedades No Diagnósticas (UDNI) lanzó un manifiesto global centrado en la cooperación y la expansión del esfuerzo de diagnóstico. El Dr. Roberto Giugliani, miembro del Consejo de la UDNI, tradujo el documento al portugués para ampliar el alcance del mensaje en Brasil. "El manifiesto llama la atención para que se tengan en cuenta las necesidades de estos pacientes que aún no tienen un nombre para su enfermedad", afirma Giugliani.

VANGUARDA - El país fortalece su ecosistema de salud a través de iniciativas con sede en la Casa dos Raros (CDR), que están alineadas con los esfuerzos de la Coordinación General de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud para ampliar la disponibilidad de pruebas genéticas para el SUS.

Programa de Enfermedades No Diagnosticadas: la asociación pionera de CDR con Dasa Genomics, para acortar el recorrido de los pacientes a través de la evaluación de casos no diagnosticados y la investigación con pruebas genéticas proporcionadas sin costo.

Rebrand: La Red Brasileña de Enfermedades No Diagnosticadas, con sede en el CDR, que avanza en la resolución del diagnóstico de casos difíciles a través de técnicas multiómicas.

El objetivo es transformar la incertidumbre en diagnóstico a través de la ciencia y la colaboración nacional e internacional. Haga clic aquí para leer el manifiesto completo.