Este 28 de febrero el calendario marca más que el final de un mes; marca la llamada de atención para un camino de superación que afecta a millones de brasileños. El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue elegido para iluminar la realidad de las familias que a menudo viven durante años en un verdadero laberinto médico. Sin un diagnóstico certero, el tiempo se convierte en el mayor adversario, y la fecha sirve para recordarnos que, aunque cada patología sea rara, el apoyo y el acceso a la salud deben ser un derecho común e inmediato.

En Brasil, se estima que 13 millones de personas viven con alguna de las siete mil enfermedades raras catalogadas. Sin embargo, el mayor obstáculo surge incluso antes de que se identifique la enfermedad, la llamada "odisea del diagnóstico". De media, un paciente tarda entre cinco y diez años en descubrir la causa de sus síntomas, pasando por innumerables especialistas y pruebas no concluyentes. Este retraso es crítico, ya que alrededor del 75% de estas enfermedades se manifiestan en la infancia.

OBSTÁCULOS - Debido a su aparición temprana en la vida, resultante del hecho de que el 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética, y a la existencia de diferentes estrategias de tratamiento para numerosas enfermedades raras, los expertos refuerzan la importancia del Test del Talón ampliado en el SUS. Esta herramienta es capaz de detectar tempranamente decenas de afecciones antes de que se produzcan daños irreversibles, cambiando por completo el pronóstico del niño.

Además del diagnóstico, el viaje implica el alto coste de los tratamientos, los llamados "medicamentos huérfanos", y la necesidad de equipos multidisciplinarios. "Raro no significa menos importante", recuerda el Dr. Roberto Giugliani, genetista y director ejecutivo de Casa dos Raros. "La celebración de este 28 de febrero no se trata sólo de medicina, sino del derecho a la ciudadanía, la inclusión y el apoyo a las familias que luchan diariamente contra la invisibilidad", destaca.